貝瑞基因三代CAH臨床回顧性研究成果在國際期刊發表三大維度布局三代測序

Berry Gene 6月21日宣布，由Berry Gene提供的三代CAH臨床回顧性研究成果最近幾天發表在檢驗醫學領域權威國際學術期刊《臨床化學》上。

據報道，CAH是世界上最常見的常染色體隱性遺傳病之一，可導致腎上腺功能不全，生殖器模糊或性發育障礙，不孕，身材矮小，青春期和成年期代謝綜合征風險增加等在嚴重的情況下，它可能是致命的

第三代測序具有單分子實時測序，閱讀長度長，無需PCR擴增等優點Berry基因應用于CAH篩查，全面提高了效率和準確率它可以彌補傳統CAH檢測方法過程繁瑣，周期長，無法全面檢測所有變異類型的缺點CAH相關基因的SNV/因德爾/CNV，異常拷貝數，假基因和基因重排被消滅

同時，三代CAH可以縮短病因學調查周期，實現篩查和診斷一體化，幫助兒童盡早診斷和干預，避免家長來回奔波重復采樣，實現一項技術一次性檢測所有CAH相關基因變異。

因為貝瑞基因很早就在科研，硬件，產品三個維度進行系統布局，試圖與二代測序形成互補，構建先發優勢截至目前，Berry基因在第三代測序領域的臨床研究成果頗豐

目前，貝瑞基因已做出向產業鏈上游進軍的戰略規劃，發展方向為中高通量第二代，第三代基因測序儀硬件平臺全覆蓋，帶動遺傳學，腫瘤，微生物學領域相關試劑銷售，提升NIPT Plus，CNV—seq，WES等新產品轉化率。

在打磨第三代測序平臺方面，2019年，貝瑞基因與全球領先的R&D和第三代測序儀制造公司PacBio達成長期合作雙方共同研發的三代測序儀Sequel II CNDx已進入醫療器械注冊臨床試驗階段該平臺基于SMRT測序技術，能夠提供高精度，超長讀數，均勻覆蓋，直接檢測堿基修飾，能夠準確檢測二代測序檢測范圍之外的復雜基因突變類型2022年1月，貝瑞基因與PacBio宣布聯合研發三代臺式測序儀，服務中國多層次臨床需求目前，貝瑞基因擁有21臺PacBio Sequel II/IIe測序儀

產品方面，貝瑞基因以單基因遺傳病為切入點，先后落地了三代地中海貧血，三代CAH，三代SMA等產品。

其中，該公司第三代地中海貧血檢測試劑盒已于最近幾天獲得醫療器械注冊倫理批文，進入臨床試驗階段第三代SMA可以大大改善SMA患者的基因診斷和預后，提高SMA新生兒基因篩查的效率，將SMA攜帶者篩查的殘留風險降低4—5倍第三代CAH實現了一次性檢測所有CAH相關基因變異的技術，為CAH篩查診斷和遺傳咨詢提供了有力工具

據介紹，貝瑞基因同時檢測先天性腎上腺皮質增生癥相關9個基因多個突變的引物組和試劑盒和檢測SMA多個突變的引物組，試劑盒，方法和系統均已獲得發明專利證書。

貝瑞基因董事長兼總經理高楊說:三代測試產品只是開始未來三代測序儀在探索基因疾病和讀取人類全基因數據方面具有巨大的潛力和廣闊的應用空間貝瑞基因也將繼續瞄準單基因遺傳病國家重點防控基于第三代測序平臺，依托數字生命產業園，將為臨床帶來更多創新的檢測手段